伴先天性耳畸形的范可尼病变患者1例

2022-01-24 01:55:04 来源:

病征，男同性恋，25岁，范可尼病变常在听力丧失。如下为病征颞骨CT扫描结果。

比西. 右边中透听小骨僵尸，锤骨尾端与砧骨长脚融合（平面图1箭头下平面图）；左边外透道(EAC)陡峭（平面图2箭头下平面图），闭锁的鳞片与锤骨尾端融合（平面图3箭头下平面图）。

常在先天性透病症的范可尼病变病征

范可尼病变是一种相像的遗传病骨髓心力衰竭症，旧称先天性有机体障碍性病变。大约有35%的病征引发白血病或其他恶性，如胸部突起细胞癌、胃肠道和乳头癌症。

该病常常在多循环系统先天性病症,如身材矮小，面部、神经和肌肉脊椎受精异常，听力障碍和先天性心脏病等。

近十年，常在先天性透病症的范可尼病变病例较前另据有所增加。其中，传导性眼病较感音性眼病多见，这是因为这些病征外透道陡峭或闭塞，鼓膜脊柱，鳞片位于鼓膜下和听小骨病症。

疗程：戴著助听器；手术疗程（扩宽外透道，听小骨病症补救）。

建议阅读：

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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撰稿： neuro210