患儿为一名71岁的女性，因评估过去20年的发展而来的慢性肾脏病而就诊。该患儿被诊断为结节性结节病，或Bourneville氏病，在20世纪末。该患儿检查和注意到胸部、鼻子和脸颊黑色结膜，其与鼻子肾脏纤维瘤相符（如图A简述），并且有较小的、肥厚甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B简述）。患儿无癫痫头痛或发育滞后历史学者，无相近黏膜乏善可陈的家族历史学者。
结节性结节病是冲击生殖细胞和增殖的常细胞核显性遗传。该疾病的特点是错构瘤性病变，可以冲击许多器官的系统，以外中枢神经的系统、眼睛、黏膜和肾脏。鼻子肾脏纤维瘤由肾脏和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性，是由内层组成，一般而言经常出现在20岁或之前。这种疾病的患儿常伴有肾损害，以外肾脏消化道脂肪瘤或国际上的肾囊肿的过渡到。对于这名患儿，的医院破例低盐摄入，严格控制血压（130/80mmHg），每天口服5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患儿肾功能平衡，黏膜乏善可陈无进展。值得注意来历：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯药学（MedSci）原创解释器校订，转载需授权！相关新闻
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